Como Internet está ayudando a un padre luchar una enfermedad desconocida para la ciencia.

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En el 2012, Matt Might se sentó a escribir un artículo en un blog. El ensayo de 5,000 palabras se titulaba “Cazando el asesino de mi hijo”, documentaba los angustiosos esfuerzos de él y su esposa para darle sentido a la enfermedad misteriosa de su hijo. El artículo se tornó viral en línea poniendo a la familia en un camino que podría cambiar la investigación médica. En The New Yorker, un  periodista Seth Mnookin cuanta la historia de lo que ha pasado desde entonces.

Matt y su esposa Cristina sabían que algo estaba mal con su hijo Bertrand cuando nació. Su cuerpo era inusualmente “tembloroso” y parecía constantemente agitado. Descubrieron que él sufría de constante actividad parecida a convulsiones en su cerebro  pero no sabían el porqué. Por años, la familia fue de doctor en doctor, quienes prometían diagnósticos sólo para descubrir que eran incorrectos.

Betrand eventualmente fue puesto en un estudio que secuenciaba los exomas de él y de sus padres, el 2% de nuestro ADN que codifica la proteína. Finalmente los genetistas identificaron un gen fallido llamado NGLY1 como la causa de su enfermedad. ¿Fue este el fin de la historia? No, sólo el comienzo.

Con solo un caso conocido de este desorden, según escribe Mnookin en el New Yorker, “Virtualmente no había posibilidad de que una compañía farmacéutica investigara el desorden, sin oportunidad de pruebas de drogas, sin forma de persuadir a la FDA para permitirle a Bertrand tratar drogas sin etiqueta que podrían ser beneficiales”. Entonces Might fue a buscar otros pacientes.

Siendo un científico de computadoras, Might tenía también cierto credo en Hacker News gracias a un artículo en un blog que hizo sobre la escuela de graduación que se volvió viral muchos años atrás. Él configuró algo que llama un “Google dragnet” para encontrar a otros pacientes que podrían estar buscando los mismos síntomas. Aquí Mnookin describes las horas luego de escribir el artículo:

Media hora luego de que Matt publicara, Twitter comenzó a iluminarse. Al final del día “Cazando al asesino de mi hijo” (Hunting down my son’s killer) estaba en la cima en Reddit. La mañana siguiente, un editor de Gizmodo, un blog de tecnología parte de Gawker Media, le pidió a Matt permiso para re-publicar su ensayo. En menos de 24 horas, el artículo se volvió viral. Contra más se compartía y era enlazado, lo más alto que se elevaba en los buscadores de Internet y se volvía más fácil para los padres de otros niños encontrarlo.

Como la historia de Bertrand iba de buzón de correo en buzón de correo, eventualmente llegó a los padres de Grace Wilsey, una niña que su misteriosa enfermedad resultó ser causada también por el NGLY1. Los Mights han encontrado a la fecha 9 casos como el de su hijo.

Si la historia de los Mights es sobre el triunfo de Internet, es también sobre las fallas en la comunidad de investigación tradicional. Era imposible encontrar otros casos relacionados a la NGLY1 en base de datos existentes porque los investigadores son reacios a compartir datos genómicos, debido a miedos sobre la privacidad de sus pacientes pero también porque no conseguirían crédito por un descubrimiento. La media social ha puesto patas arriba como los pacientes con enfermedades raras pueden encontrarse unos a otros y realmente como estoas enfermedades pueden aun ser descubiertas.

Gizmodo Sarah Zhang.

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